Las pruebas genéticas son un tipo de reconocimiento médico que identifica cualquier cambio en los cromosomas, genes o proteínas. Al obtener los resultados de las pruebas, podemos confirmar o rechazar un presunto trastorno genético. De hecho, el análisis determina el riesgo de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Métodos de las pruebas genéticas
En primer lugar, hay varios métodos de pruebas genéticas. Los tipos de pruebas genéticas más comunes dependen del nivel de una anormalidad moderada. Por ejemplo, hay tres métodos que incluyen: pruebas bioquímicas, pruebas citogenéticas y pruebas moleculares. Estas pruebas detectan anomalías en la función de proteínas, la estructura de cromosomas y la secuencia del ADN.
Análisis citogenético
En segundo lugar, el análisis citogenético detecta irregularidades en los cromosomas. Para ejemplificar, el cromosoma de una célula humana está procesada en los glóbulos blancos, especialmente en el linfocito T. Luego, recogemos las células de la médula ósea, del líquido amniótico y de otros tejidos, y las utilizamos para el análisis citogenético. Después de varios días de cultivo celular, los cromosomas se establecen, se extienden en un portaobjetos de microscopio y se tiñen. Finalmente, analizamos los cromosomas individualmente y se detectan los que tienen anormalidades.
Las pruebas bioquímicas genéticas
En tercer lugar, las pruebas bioquímicas examinan la función de proteínas en lugar del gen. Es decir, conocemos la mayoría de las enfermedades genéticas como errores innatos del metabolismo que interrumpen una vía metabólica. Por lo tanto, la prueba mide la actividad de proteínas (enzimas), el nivel de metabolitos y el tamaño o cantidad de la proteína (proteína estructural). El análisis requiere un tejido con una proteína presente en la sangre, la orina, el líquido amniótico o el líquido cefalorraquídeo. Dado que las proteínas son más débiles que el ADN, suelen degradarse rápidamente. Por consiguiente, debemos recoger la muestra y almacenarla correctamente.
El diagnóstico genético molecular
A continuación, la prueba molecular analiza secuencia del ADN incluso para pequeñas mutaciones de ADN. De hecho, es el método más eficaz que se basa en la proteína. Por otro lado, es imposible hacer una prueba bioquímica basándose en este método. Podemos hacer una prueba de ADN en cualquier tipo de muestra de tejido, lo que sólo requiere una pequeña cantidad de muestra. Además, podemos aplicar varias tecnologías moleculares diferentes para realizar la prueba. Eso incluye secuenciación directa, ensayos basados en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) e hibridación.
Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT – PCR)
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica flexible y de bajo costo. Específicamente, la RT – PCR añade otra dimensión al diagnóstico genético. De ahí que sea un simple ensayo enzimático que permite la amplificación de un segmento específico del ADN, la parte del ADN se amplifica en muchas más copias. Por lo tanto, podemos analizarlas usando métodos de laboratorio convencionales.
La PCR dio origen a la PCR en tiempo real para la detección y análisis de genes en tiempo real. Por lo tanto, utilizamos la técnica a través del genotipado cuantitativo, la variación genética, el diagnóstico precoz de la enfermedad o el análisis forense. Además, la tecnología detecta la PCR durante la reacción. Con la RT – PCR, es posible hacer un genotipo cuantitativo y detectar polimorfismos de un solo nucleótido. Estos incluyen la discriminación alélica y las variaciones genéticas en una pequeña muestra portadora de la mutación. Además, la tecnología es útil para la identificación de genes y se basa en los fluorocromos. Además, el análisis de las curvas de fusión de los productos amplificados es crucial. En resumen, la técnica depende del uso correcto de los materiales de calibración y referencia.
|
|
||||||
|
|
|
||||||
|
|
|
||||||
¿Por qué es esencial la RT PCR?
Para ilustrar, a través de la RT PCR, obtenemos información inferible de múltiples PCRs convencionales. Es posible controlar la intervención terapéutica y la respuesta individual a los fármacos, gracias a la amplificación de la RT PCR con otras técnicas moleculares. De hecho, el tiempo real permite la detección de la amplificación de la PCR durante las primeras fases de la reacción. De la misma manera, la medición de la reacción cinética en las primeras fases de la PCR proporciona una ventaja.
Actualmente, la RT PCR es una técnica esencial para detectar y cuantificar los perfiles de expresión de los genes deseados. Las tecnologías de PCR que utilizamos para detectar los cebadores específicos de las especies son cruciales en la investigación. Además, proporcionan información complementaria sobre la biología de las interacciones planta-microbio. Es más fácil comprender cómo el genoma crea diferentes tipos de células y su contribución a las funciones celulares especializadas y, también, su contribución a la forma en que las células interactúan con el medio ambiente.
|
|
|
||||||
|
|
|
||||||
|
|
|
||||||
Beneficios del diagnóstico genético
Al final, las pruebas genéticas tienen beneficios potenciales, ya sea que los resultados sean negativos o positivos. Proporcionan un alivio de la incertidumbre; por lo tanto, las personas pueden tomar decisiones conscientes sobre su salud.
Referencias
Deepak, S., Kottapalli, K., Rakwal, R., Oros, G., Rangappa, K., Iwahashi, H., Masuo, Y., & Agrawal, G. (2007). Real-Time PCR: Revolutionizing Detection and Expression Analysis of Genes. Current genomics, 8(4), 234–251.
https://doi.org/10.2174/138920207781386960
Genetic Alliance; District of Columbia Department of Health. Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; 2010 Feb 17. Appendix C, Genetic Testing Methodologies. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132150 /
NIH-U.S National Library of Medicine. (2020). Genetic Testing. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting
Vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=MjgfTUKiqm8
