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Cromatina: ¿qué constituye nuestro ADN?

Cromatina

Cuando nos encontramos con literatura científica que describe el tema de la genética y la estructura celular, podemos notar el término cromatina. A pesar de que el nombre es muy similar al de cromosomas, es una unidad separada. ¿Qué es la cromatina y cuál es su propósito? ¿Cómo podemos realizar análisis sobre la cromatina?

¿Qué es la cromatina?

La cromatina es un complejo de ADN y proteínas que juntos forman cromosomas en el núcleo de las células eucariotas. Al principio de las investigaciones, se decía que era solo una sustancia coloreada contenida en el núcleo celular, pero más tarde se caracterizó como proteínas unidas al ADN. En resumen, es un material genético o macromolécula que contiene ADN, ARN y proteínas relacionadas que forman cromosomas en el núcleo de una célula eucariota.

Funciones de la cromatina en el núcleo celular:

• Protección contra daños en el ADN
• Empaquetamiento compacto del ADN para que quepa en la célula
• Control de la replicación del ADN y la expresión genética
• Apoyo a la molécula de ADN para permitir que se lleve a cabo el ciclo celular (meiosis y mitosis)

Nucleofilamentos de cromatina
La fotografía muestra una imagen microscópica de la cromatina presente en los glóbulos rojos de pollo.

Estructura de la cromatina:

La estructura de la cromatina se asemeja a la disposición de cuentas en un collar, en el que cada nucleosoma contiene ADN, que a su vez está rodeado por ocho proteínas llamadas histonas. La estructura completa depende principalmente de las fases del ciclo celular, ya que las células experimentan diversos cambios estructurales durante la división celular.

Cromatina e histonas
El diagrama muestra cómo se almacena el material genético en el núcleo celular.

Métodos de análisis de cromatina:

• Secuenciación por inmunoprecipitación de cromatina: un proceso utilizado para estudiar las interacciones de las proteínas con el ADN
• Aislamiento asistido por formaldehído de elementos reguladores: un método utilizado para controlar la secuencia de los fragmentos de ADN que están asociados con la actividad reguladora
• Secuenciación de sitios hipersensibles a la DNasa I: un proceso utilizado para reconocer la posición de las regiones monitoreadas, principalmente en base a la secuenciación del genoma completo
• Ensayo de secuenciación de cromatina accesible transponible: un método utilizado para estudiar la accesibilidad de la cromatina
• Huella de ADN: una técnica utilizada para identificar la proteína de unión al ADN
• Secuenciación de nucleasa microcócica: un método utilizado para estudiar los nucleosomas mediante la digestión de la cromatina

Courtney_2008
El diagrama muestra uno de los métodos de análisis de la cromatina: la huella de ADN.

Cromatina y cromosomas:

A pesar de sus nombres bastante similares, las dos formas de empaquetamiento del ADN descritas difieren entre sí en muchos aspectos.

• Presencia en la célula: esta proteína está presente durante todo el ciclo celular y el cromosoma se ve mejor durante la división celular

• Método de visualización: esta proteína es visible con un microscopio electrónico y el cromosoma con un microscopio óptico

• Aspecto: esta proteína tiene una forma alargada y estrecha visible en el núcleo celular, mientras que el cromosoma es más complejo y grueso, visible durante la división celular

• Apareamiento: esta proteína no se presenta en pares, pero el cromosoma sí

• Visibilidad: esta proteína se puede ver durante la interfase del núcleo celular y el cromosoma durante la fase M del ciclo celular

• Función: esta proteína ayuda a la replicación del ADN y el cromosoma actúa como transmisor de información genética

• Condensación: esta proteína está insuficientemente condensada, mientras que el cromosoma es una molécula condensada

Cromosomas humanos Cromomicina A3
Los cromosomas humanos son visibles en la imagen del microscopio

Agrobacterium: las plantas también pueden enfermarse

Agrobacterium agrobacteria es

El mundo de la biotecnología se está desarrollando no sólo gracias a los organismos animales. Bueno, también utiliza varios tipos de plantas. Un ejemplo en el que este campo de la ciencia se basa en el estudio de las estructuras vegetales es el uso de bacterias del género Agrobacterium. Estos patógenos son inusuales porque revolucionaron la genética molecular de las plantas y dieron lugar a una nueva industria que se ocupa de la modificación genética de las plantas. ¿Cuáles son las bacterias en cuestión y para qué sirven en la investigación biotecnológica?

Bacterias del género Agrobacterium

Agrobacterium es una bacteria patógena del suelo que infecta las plantas a través de los tejidos heridos. Después de la infección, se producen tumores en el cuello de la raíz o un crecimiento excesivo de la raíz. Desde un punto de vista microbiológico, son bacterias gramnegativas, aeróbicas y con forma de bastón.

¿Cómo infecta Agrobacterium las plantas?

El proceso de infección y transformación mediante Agrobacterium in vitro se puede dividir en las siguientes etapas:
1. Agrobacterium entra en estrecho contacto con una célula vegetal.
a. Reconocimiento de tejido vegetal dañado a través de uno de los genes de virulencia colocados en el plásmido bacteriano.
b. La bacteria se acerca a la célula dañada y los genes de virulencia ubicados en el cromosoma bacteriano comienzan a producir sustancias adhesivas.
C. El ADN-T se extrae del plásmido.
2. Transferencia de ADN-T a una célula vegetal y expresión de oncogenes codificados.
a. El ADN T se transfiere a la célula vegetal en forma de un complejo ADN-proteína.
b. El complejo ingresa al núcleo.
C. El ADN T monocatenario está unido a una de las cadenas de ADN de la planta.
3. Aparición de cambios morfológicos que indiquen el desarrollo de cáncer.
a. Después de integrarse con el ADN de la planta, el ADN-T comienza la producción de enzimas de la vía de síntesis de auxinas y citoquininas, que inician el crecimiento tumoral, así como la síntesis y secreción de opiniones.

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La foto muestra una imagen microscópica de bacterias del género Agrobacterium.
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La foto muestra una planta infectada. Los tumores grandes son fáciles de detectar.

Agrobacterium en biotecnología

El tipo de bacteria discutido se utiliza actualmente para producir plantas transgénicas. Las plantas transgénicas son aquellas cuyo ADN ha sido modificado mediante técnicas de ingeniería genética. El propósito de tal proceso es introducir una nueva característica en la planta que no ocurre naturalmente en una especie determinada. El resultado de una determinada modificación es también obtener la planta más útil y productiva. La transformación de plantas incluye no sólo la entrega e integración de ADN modificado en células vegetales, sino también la regeneración de plantas transgénicas.

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El diagrama muestra el proceso de uso de la bacteria Agrobacterium para biotecnología.

Agrobacterium y farmacia

Además de mejorar el estado de los cultivos, la transformación con Agrobacterium también se utiliza para producir proteínas valiosas en las plantas que tienen efectos farmacéuticos. Este proceso se llama bioagricultura o agricultura molecular e implica la introducción de genes que codifican proteínas terapéuticas en plantas huésped. Luego, estas proteínas pueden expresarse en tejidos vegetales, cosecharse y purificarse para su uso en una variedad de aplicaciones médicas. Ejemplos de proteínas farmacéuticas producidas con Agrobacterium incluyen anticuerpos, vacunas, enzimas y factores de crecimiento.

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Gracias a Agrobacterium también podemos obtener muchos productos farmacéuticos, como por ejemplo vacunas.

Fuentes:

  1. BYJU’S
  2. Thompson MG, Moore WM, Hummel NFC, Pearson AN, Barnum CR, Scheller HV, Shih PM. Agrobacterium tumefaciens: A Bacterium Primed for Synthetic Biology. Biodes Res. 2020 May 26;2020:8189219. doi: 10.34133/2020/8189219. PMID: 37849895; PMCID: PMC10530663.
  3. Nester, E. W. (2015). Agrobacterium: nature’s genetic engineer. Frontiers in Plant Science, 5
  4. Transformacja roślin za pomocq wektorów Agrobacterium tumefaciens” – Teresa Orlikowska Instytut Sadownictwa i Kwiaciarstwa Skierniewice
  5. Pitzschke, A. (2013). Agrobacterium infection and plant defense—transformation success hangs by a thread. Frontiers in Plant Science, 4
  6. Gentaur
  7. NIH
  8. Britannica

Replicación: la acción en el ADN

Replicación

Hoy intentaremos presentarles uno de ellos: la replicación. Cuando pensamos en genética, la mayoría de nosotros pensamos en la hélice del ADN. Dos líneas que giran entre sí creando una forma de tornillo. Sin embargo, aunque la genética en realidad se basa en material genético en forma de ADN, intervienen muchos procesos diferentes.

¿Qué es la replicación?

En términos generales, la replicación del ADN es un proceso durante el cual se produce una copia del genoma en las células. En este proceso, el ADN hace muchas copias de sí mismo. El ADN en sí es una estructura autorreplicante que se replica de forma semiconservadora. El proceso de replicación se puede dividir en tres etapas: iniciación, elongación y terminación. Durante cada etapa, varias enzimas participan en la reacción. La más famosa de ellas es la ADN polimerasa. Durante la replicación, cada cadena de ADN sirve como plantilla para la síntesis de una nueva cadena.

replicación del ADN es
El diagrama muestra todo el proceso de replicación.

Iniciación:

El proceso de iniciación comienza uniendo la proteína apropiada en el sitio de inicio de la replicación. Bajo la influencia de esta proteína, la doble hélice del ADN se desenrolla en una pequeña sección. Como resultado del desenrollado del ADN, obtenemos una estructura característica llamada ojo de replicación o horquilla de replicación. En el área de los ojos comienzan a unirse las proteínas posteriores involucradas en etapas posteriores de replicación. Las enzimas que aparecen durante esta etapa son la ADN helicasa y la ADN primasa. La helicasa desenrolla la doble hélice, exponiendo las hebras de ADN, que luego se utilizarán en etapas posteriores. La ADN primasa actúa como estimulador de la ADN polimerasa.

Iniciación de la replicación del ADN.
El diagrama muestra el proceso de inicio de replicación. Puedes ver la formación de bifurcaciones de replicación.

Alargamiento:

Al inicio de este proceso, las bifurcaciones de replicación previamente formadas inician su recorrido en dos direcciones opuestas. El objetivo más importante de este proceso es obtener nuevas cadenas de ADN. Su formación requiere una enzima llamada ADN polimerasa, que une los nucleótidos libres al extremo 3′. Al comienzo de la cadena hay un llamado cebador, que es una sección corta de ARN producida por la enzima primasa. Gracias a esta enzima se crea una cadena de ADN cada vez más larga llamada replicón. La síntesis de la segunda hebra, llamada hebra retrasada, comienza en la dirección opuesta a la dirección del movimiento de la horquilla de replicación, es decir, desde el extremo 5′ hasta el extremo 3′. La extensión de nuevas cadenas de ADN continúa hasta que la molécula de ADN se copia por completo.

Replicación del ADN de la ADN polimerasa
El diagrama muestra el proceso de elongación, durante el cual la cadena de ADN se sigue copiando.

Terminación:

Podemos designar la formación de dos moléculas hijas de ADN como el momento final de la replicación. Lo definimos precisamente cuando ya no queda más cadena de ADN plantilla para copiar, o cuando las bifurcaciones de replicación se encuentran y luego finalizan su operación. Una vez completada la síntesis de ADN, las cadenas recién sintetizadas se unen y estabilizan. En el caso de la cadena retrasada, se necesitan dos enzimas para lograr la estabilización descrita: la ARNasa H, que elimina el cebador de ARN al comienzo de cada fragmento de Okazaki, y la ADN ligasa, que une los fragmentos para formar una cadena completa.

replicación del ADN
El diagrama muestra la ubicación del proceso y las fechas. Lo podemos ver marcado con la letra T.

Todas las enzimas implicadas en la replicación:

  • ADN polimerasa
  • ADN helicasa
  • ADN primasa
  • ARNasa H
  • ADN ligasa

 

¿Qué es un gen? Una guía completa de los genes

Qué es un gen o genes

Introducción

Todos conocemos la genética o genes, que está formada por el ADN. Muchos jóvenes habrán tenido su primera información sobre la genética y el ADN gracias a la legendaria película Parque Jurásico, que hablaba del ADN y la genética para crear dinosaurios. Sin embargo, los seres humanos también tenemos ADN, y para nosotros, puede influir en todo lo que nos rodea.

Todo el mundo tiene ADN y, por tanto, todo el mundo tiene genes. Los genes son las unidades físicas y funcionales básicas de la herencia, están formados por el ADN y los recibes de tus padres.

La forma en que entendemos los genes suele estar moldeada por lo que conocemos en la cultura popular, a menos que seas un científico. Las películas, la televisión e incluso los juegos hablan de los genes y de cómo influyen en lo que somos.

Sin embargo, aquí no te diremos que puedes diseñar genéticamente un dinosaurio, o que las mutaciones genéticas conducirán a un brote de zombis. Aquí vamos a contarte la verdad sobre la genética y cómo afecta realmente a tu vida y a lo que eres como persona.

¿Qué es un gen?

Los genes son hereditarios, están formados por ADN y algunos actúan como instrucciones para fabricar moléculas de proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas, y en los seres humanos los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos de bases de ADN hasta millones.

Los cromosomas están formados por largas cadenas de ADN con muchos genes. Así pues, el ADN está en los genes, los genes en los cromosomas y los cromosomas se encuentran dentro del núcleo de las células. Cada cromosoma es, pues, una única y larga molécula de ADN, y este ADN contiene información genética muy importante.

Los genes pueden variar en cuanto a su complejidad, cada ser vivo único puede tener diferentes formas y números de cromosomas. Por ejemplo, los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Un erizo tendrá 44 y una mosca sólo 4.

Los genes tienen un propósito, el almacenamiento de información, y cada gen individual tiene la información necesaria para construir proteínas específicas que se necesitan. Nuestros genomas como humanos contienen 20.687 genes codificadores de proteínas. Somos seres más complejos de lo que se cree.

Los genes también vienen en diferentes formas, que se conocen como alelos. En nuestro caso, los alelos de ciertos genes vienen en pares, con uno en cada cromosoma. Si los alelos de un determinado gen son iguales, el organismo se denomina homocigoto, y si son diferentes, heterocigoto. El fenotipo viene determinado por cómo se combinan los alelos. Los ojos azules pueden ser el resultado de un alelo, mientras que los ojos marrones pueden ser el resultado de otro alelo. El color final de los ojos depende de los alelos que estén presentes y de cómo interactúen entre sí.

Las instrucciones de tus genes determinarán tus rasgos, como el color de los ojos, el color del pelo, la altura, etc. Hay diferentes tipos de genes para cada característica. Una variante de un gen puede tener las instrucciones para el pelo castaño, mientras que otra puede tener las instrucciones para el pelo rubio. El resultado vendrá determinado por cómo interactúen estos genes.

Los genes están contenidos en los cromosomas y la mayoría de las células humanas contienen 23 pares, un par de cromosomas sexuales que pueden ser XX en las mujeres, o XY en los hombres. Uno de los cromosomas de cada par procede del progenitor femenino y el otro del masculino. Esto es lo que hace que los hijos se parezcan a menudo a sus padres, y por lo que a menudo heredarán las enfermedades que se dan en sus familias. Así que, la próxima vez que vayas al médico y te pregunte “¿hay diabetes en tu familia?”, ya sabes que se debe a los genes que llevan tus padres y que éstos pueden contener defectos, como la diabetes. Pero más adelante hablaremos de ello.

Los genes son también los planos que construyen la maquinaria química que mantiene vivas nuestras células, tanto si la genética está en un ser humano como en un animal, o incluso en una planta. Pero el número de genes que posee un ser vivo no predice ninguna complejidad, de hecho, ¡los humanos tenemos casi 11.000 genes menos que una pulga de agua!

Nuestro material genético contiene algo más que genes, el modo en que las células leen e interpretan las instrucciones genéticas es, en realidad, mucho más complejo en los seres humanos que en las pulgas de agua con muchos genes que hemos mencionado.

Para entender bien los genes, también tenemos que entender el ADN, ya que están interconectados. El ADN se asemeja a una escalera en espiral, conocida como doble hélice, y un total de tres mil millones de peldaños conectan los dos soportes exteriores. Los peldaños se conocen como pares de bases por las dos sustancias químicas que los componen. Los científicos se refieren a cada una de estas sustancias químicas por sus iniciales: A, que es adenina, C, que es citosina, G, que es guanina, y T, que es timina. La A siempre se emparejará con la T, y la C siempre se emparejará con la G.

Al oír esto, podríamos suponer que los genes hacen todo el trabajo duro para convertirnos en lo que somos, sin embargo, esto no es del todo cierto. En el ADN, los genes no hacen todo el trabajo duro, y en realidad es la proteína que se produce a partir de ellos la que lleva a cabo las funciones de la información que llevan. Los genes a menudo pueden producir múltiples proteínas, una o ninguna, algunos producirán algo más llamado RNAS, que tienen un trabajo funcional totalmente diferente.

Los científicos que trabajan con genes suelen entenderlos mejor dándoles nombres únicos, los nombres de los genes pueden ser largos y, por ello, suelen abreviar el nombre o asignarles un título único. Un buen ejemplo de esto es que un gen del “cromosoma 7” está asociado a la fibrosis quística, y su nombre científico es “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”, pero es un poco largo, así que lo llaman simplemente CFTR. Así que, si te mezclas con los científicos, puedes entender que se codifique mucha información relacionada con el gen. Es demasiado tiempo para hablar de los genes sin utilizar abreviaturas y códigos.

gen genética
gen o genes

¿De qué se compone un gen?

Dentro de su cuerpo, casi cada célula es una sustancia química de ADN, los genes son una sección corta de ADN. Los genes y el ADN trabajan en conjunto. Los genes son secciones cortas de ADN, y el ADN está formado por innumerables sustancias químicas pequeñas que se llaman bases. Las sustancias químicas pueden ser del tipo A, C, T o G.

Cada gen es una parte de este ADN que se compone de una secuencia A, C, T, G. Tu cuerpo tendrá alrededor de 20.000 genes, pero alrededor de 3.000.000.000 de estas pequeñas bases químicas. El conjunto de estas bases y genes es lo que constituye tu genoma individual.

Lo que compone sus genes y su genoma es individual, y es único para usted, ya que contiene vínculos de rastreo a través de su familia, y no sólo vínculos con sus padres y abuelos, sino de sus antepasados lejanos. Por eso es posible rastrear su ascendencia cientos de años atrás.

genética genes gen

Un gen está formado por cuatro tipos de sustancias químicas (As, Cs, Ts y Gs)

Los genes están formados por una larga combinación de cuatro bases/químicas de nucleótidos. Estas sustancias químicas son Adenina, Citosina, Guanina y Timina.

Diferentes combinaciones de estas cuatro sustancias químicas darán a las personas diferentes características. Esto significa que una persona que tenga la combinación ATCGTT podría nacer con ojos azules, mientras que otra persona que tenga la combinación ATCGCT podría nacer con ojos marrones.

Así pues, lo que hacen los genes es transportar estos códigos ACGT, y cada persona tiene miles de genes y, por tanto, miles de millones de estos códigos. Los genes son muy parecidos a un programa de ordenador que proporciona la individualidad de la persona a la que pertenecen.

Los genes son una pequeña sección de una larga molécula de doble hélice de ADN, que tiene la secuencia lineal de pares de bases de la que hemos hablado antes. Un gen es, por tanto, cualquier sección a lo largo del ADN con instrucciones para que las proteínas desencadenen la acción.

Los genes pertenecen y contienen ácido desoxirribonucleico, que es el ADN, excepto en algunos virus, que están formados por ácido ribonucleico (ARN).

Toda molécula de ADN está compuesta por dos cadenas de nucleótidos que se asemejan a una escalera de caracol; los lados de esta “escalera” están formados por azúcares y fosfatos. Los peldaños están formados por los pares de enlaces de los códigos ACGT. Estos se unen entre sí. Un código A en una cadena se unirá a un código T en la otra, lo que forma los peldaños. Luego, una C en una cadena se unirá a una G en la otra.

Los ACTG contribuyen a dotar al ser humano de diversas características

Los ACGT son genes, en cierto modo, se llama codificación genética a la forma en que se juntan las cuatro bases del ADN, que son los códigos A, C, G y T. Se combinan de forma que la maquinaria celular de nuestro cuerpo, el ribosoma, pueda leerlas y convertirlas en proteínas que luego actuarán según las instrucciones de los genes.

En términos más básicos, los genes almacenan la información y los ACTG se encadenan de forma que nuestro cuerpo pueda leer esta información y transmitirla a las proteínas, que seguirán las instrucciones. Si nuestro cuerpo fuera una estantería de IKEA, la empresa son los genes, que almacenan la información sobre cómo construirla, el manual de instrucciones es la codificación de los ACTG que le dice directamente cómo construirla, y las proteínas son la persona que está construyendo activamente la estantería.

Los genes y los ACTG son como los archivadores y los libros de texto, que guardan la información para esas proteínas activas que toman la información y la convierten en una realidad. Estas proteínas realizan toda una serie de tareas diferentes en tus células, afectarán al color de tus ojos, potenciarán tus músculos, atacarán a las bacterias invasoras, etc. Algunas células utilizarán genes que contienen información sobre cómo fabricar queratina, que es una proteína que se une dentro de tu cuerpo y produce tu pelo y tus uñas.

Todo tu cuerpo es básicamente el resultado de proteínas que trabajan duro siguiendo las instrucciones que les dan los códigos ACGT, que obtienen la información almacenada de tus genes.

Cada una de estas células y sustancias químicas individuales son igual de importantes para que seas quien eres, y trabajan juntas para crear tu singularidad, desde el color de tus ojos hasta tu pelo, tus uñas, tu piel, tu sistema inmunitario y mucho más. Todo lo que hay en tu cuerpo es el resultado directo de los genes, los ACGT y las proteínas que trabajan juntos para construir tu cuerpo.

¿Qué es una mutación genética?

Una mutación genética es un cambio en la secuencia del ADN, las mutaciones pueden ser el resultado de los errores de copia del ADN que se cometen durante la división de las células, la exposición a la radiación ionizante también puede mutar, así como la exposición a sustancias químicas llamadas mutágenos, o incluso las infecciones por virus. Hay mutaciones en la línea germinal que se producen en los óvulos y los espermatozoides y estas mutaciones pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas pueden producirse en las células corporales y no se transmiten a la descendencia.

Las mutaciones en la genética son totalmente aleatorias y al mismo tiempo no lo son en absoluto. Las consecuencias de una mutación no influyen en el hecho de que se produzca una mutación, sino que pueden producirse de forma aleatoria para que sus efectos sean útiles. Esto significa que no suelen producirse cambios beneficiosos en el ADN, ya que un organismo podría beneficiarse de ello. Básicamente, si un organismo obtiene una mutación beneficiosa en su vida, esta información no fluirá hacia el ADN en la línea germinal del organismo. Esto lo observó Charles Darwin, y fue algo en lo que dio en el clavo.

Sin embargo, las mutaciones no siempre se producen con la misma probabilidad. Algunas pueden ocurrir con más frecuencia que otras, ya que son preferidas por las reacciones químicas de menor nivel. Estas reacciones suelen ser también la razón por la que las mutaciones son una probabilidad ineludible de cualquier organismo que pueda reproducirse.

En general, las mutaciones genéticas son aleatorias y no aleatorias al mismo tiempo. En realidad, la aleatoriedad de las mutaciones depende de los progenitores y de las células individuales.

mutación genética

Un cambio en uno o más genes

Las mutaciones son cambios anormales en el ADN de un gen, los bloques de construcción de nuestro ADN se llaman bases y la secuencia de las bases determina el gen y cómo/qué funciona. Las mutaciones simplemente implican cambios en la disposición de estas bases que componen un gen (bases A, C, G, T). Incluso un solo cambio sutil en una base, entre todas las miles de bases que componen un gen, puede tener un efecto importante. Es un poco como el efecto mariposa, donde una pequeña cosa puede tener un gran impacto.

Una mutación genética puede afectar a la célula de múltiples maneras, por ejemplo, algunas mutaciones pueden impedir que se cree una proteína. Otras pueden cambiar la proteína que se produce para que no funcione como debería, o simplemente puede ser una proteína discutible que no funciona en absoluto.

Cuando se produce una mutación, ésta puede no tener ningún efecto apreciable, o existe la posibilidad de que provoque una enfermedad. Un buen ejemplo de ello es cuando se produce una determinada mutación en el gen de la hemoglobina, el resultado es una enfermedad llamada anemia falciforme.

Las mutaciones en las células también pueden conducir al cáncer en algunas ocasiones, a menudo se necesita una multitud de mutaciones antes de que una célula se convierta en una célula cancerosa, estas mutaciones podrían afectar a diferentes genes que controlan la división y el crecimiento celular. También tenemos genes que se denominan genes supresores de tumores, y puedes adivinar lo que una mutación podría hacerles. Las mutaciones también pueden hacer que algunos genes normales provoquen cáncer.

La mutación de los genes puede provocar trastornos o enfermedades. En la cultura popular, como en las películas, la televisión y los juegos, a menudo las mutaciones genéticas dan lugar a zombis, cualquier película de zombis, o juegos como Resident Evil, tocan este tema y hablan de genética. Sin embargo, una mutación genética no te convertirá en un monstruo como en Resident Evil, sino que podría no hacer nada, o podría resultar en anemia, diabetes, y en algunos casos en condiciones más serias como el cáncer.

Hay varias escalas de mutaciones, por ejemplo, una mutación a pequeña escala es un cambio en una base de la secuencia de ADN. Por ejemplo, si la secuencia original era “TAACTGCAGGT”, pero se produjo la mutación puntual y acabó siendo “TAACCGCAGGT”, se trata de una escala pequeña, ya que la segunda base T se ha convertido en una base C. También hay otro tipo que se llama sustitución y es cuando una o más bases de la secuencia se sustituyen por el mismo número de bases, pero una base diferente. Así, si la citosina se sustituye por la adenina, se trata de una mutación por sustitución de bases.

También existe la sustitución por inversión, en la que un segmento de un cromosoma se invierte de extremo a extremo. En este caso, “TAACTGCAGGT” podría convertirse en “TAACACGTGGT”. Otra posibilidad es la inserción, que es cuando se añade una base a una secuencia, ampliándola. O la supresión, cuando se elimina una base de una secuencia haciéndola más corta.

También es posible que se produzcan mutaciones a mucha mayor escala. Éstas pueden ser tan graves como la VNC (variación del número de copias), que consiste en la inserción, repetición o pérdida de grandes fragmentos de ADN. Estos trozos pueden tener entre 10.000 y 5.000.000 de bases. También se puede producir la duplicación de genes, la eliminación de grandes áreas de un cromosoma y la pérdida de una copia de un gen en un organismo que tenía dos copias anteriormente.

Podemos heredar mutaciones, ya que nuestros genes son una copia de nuestros padres. Si hay una mutación es uno de los genes que recibimos de ellos, ésta puede pasar de padres a hijos junto con los demás genes.

Los pequeños cambios heredados son capaces de marcar grandes diferencias para nosotros. Por ello, la fibrosis quística suele estar causada por una mutación que pierde tres de las letras de un gen que conocemos como CFTR. Sin embargo, a pesar de que las mutaciones son comunes, las enfermedades heredadas son realmente raras, esto se debe a que las enfermedades que heredamos suelen necesitar dos copias de este gen mutado para que la enfermedad se active.

Provocar la pérdida de uno o más genes

La mencionada supresión de genes se produce cuando se eliminan una o varias bases de la secuencia. También es posible que se borren genes completos e incluso cromosomas enteros. Las deleciones implican la pérdida de secuencias de ADN. Los efectos de estas deleciones dependen del tamaño y la ubicación de las secuencias eliminadas. Las deleciones que abarcan un centrómero pueden dar lugar a un cromosoma acéntrico que probablemente se pierda durante una división celular. Tanto los duplicados como las deleciones pueden afectar a la dosificación de los genes y, por tanto, tendrán resultados diferentes en la persona.

Hay que tener en cuenta que cuanto mayor sea la pérdida, es probable que haya más genes implicados, y cuantos más genes estén implicados, más drástico será el defecto.

Algunos genes requieren dos copias del mismo gen para funcionar normalmente, en casos como éste, si una copia permanece y otra se pierde, el resultado es un fenotipo mutante.

También existe la posibilidad de que se produzca una monosomía, es decir, la pérdida de un cromosoma en una célula; “mono” significa “uno” en griego y las personas que la padecen sólo tienen una copia de un cromosoma en sus células en lugar de las dos que suelen tener. Una afección común causada por esto es el síndrome de Turner, que también se conoce como monosomía X.

Reorganización de genes/ cromosomas completos

Hay muchas formas en las que un gen o un cromosoma puede reordenarse por completo. Obviamente, como se ha dicho, hay casos en los que puede producirse una deleción o una duplicación. Sin embargo, no son necesariamente reordenamientos completos. La translocación, en cambio, sí puede serlo. Una translocación se produce cuando un trozo de un cromosoma se desprende y se une a otro cromosoma. Esto se considera una reordenación equilibrada, en caso de que no se gane ni se pierda material genético dentro de la célula. Si hay una ganancia o una pérdida, se considera desequilibrada.

Un reordenamiento también puede ser una inversión. Que ocurrirá cuando un cromosoma se rompa en dos lugares, la combinación resultante tiene un trozo de ADN invertido y reinsertado en la secuencia. Es posible que se pierda material genético como resultado de esto. En un ejemplo más serio, los cromosomas dicéntricos son un reordenamiento casi completo. Los cromosomas normales tendrán un centrómero, un cromosoma dicéntrico tendrá una fusión anormal de dos piezas cromosómicas, cada una con un centrómero. Este tipo de fusión es inestable y, como consecuencia, puede perderse parte del material genético.

Por último, los cromosomas en anillo también son una posibilidad, suelen producirse cuando un cromosoma se rompe en dos lugares, que suelen ser los extremos de los brazos p y q, los brazos se fusionan y forman un anillo. Cuando esto ocurre puede haber o no un centrómero, y la mayoría de las veces la información genética se pierde cerca de los extremos del cromosoma

La función de un gen

Los genes deciden prácticamente todo sobre un ser vivo, ya sea una persona, un animal o una planta. Uno o varios genes pueden afectar fácilmente a un rasgo específico. Los genes también pueden interactuar con el entorno de un individuo y cambiarán lo que el gen produce. Afectan a cientos de factores internos y externos, pueden influir en el color de los ojos, el color del pelo, el color de la piel y en las enfermedades o afecciones que pueda desarrollar una persona, así como en posibles debilidades hereditarias.

Enfermedades como la anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington son hereditarias y también se ven afectadas por la genética.

Un padre es portador de una mutación genética a través de un óvulo o un espermatozoide, y la transmite a su hijo:

(Afecciones genéticas: enfermedades que se heredan de la familia, por ejemplo, la anemia de células falciformes y la fibrosis quística).

Los genes desempeñan un papel en casi todas las condiciones y características de la salud, pero también hay algunas condiciones en las que los cambios genéticos son directamente responsables de causar una condición. Los científicos y los médicos las denominan trastornos genéticos y enfermedades hereditarias.

Los genes se transmiten de padres a hijos, por lo que cualquier cambio en el ADN de un gen también se transmite a la descendencia. Sin embargo, es posible que los cambios en el ADN se produzcan de forma espontánea, apareciendo aparentemente de la nada por primera vez en el niño, mientras que los padres no están afectados. Se trata de una nueva mutación.

Es posible que una mutación de este tipo provoque errores en las instrucciones de las proteínas, lo que puede dar lugar a una proteína que no haga su trabajo correctamente o, en casos más graves, que no pueda fabricarse en absoluto. Cuando esto ocurre, se produce un trastorno genético.

Los científicos han descubierto más de 10.000 afecciones genéticas.

Los científicos creen que más de 10.000 afecciones están causadas en realidad por cambios en genes individuales. Estos pueden surgir de un cambio en el gen que se produce espontáneamente durante la formación del óvulo, el esperma o durante la concepción, también puede ocurrir cuando un gen cambiado se transmite de un padre a un hijo que causa problemas de salud, ya sea en el nacimiento o más tarde en la vida, o un gen cambiado se transmite de padres a hijos, y causa una susceptibilidad genética a una condición particular.

También afecta al metabolismo humano, por ejemplo, al consumo de calorías.

Los genes también pueden afectar a tu peso, así que cuando veas a algunas personas que son más grandes o más pequeñas que tú, ten en cuenta que esto puede deberse a la genética, ya que los genes pueden afectar a cómo se utilizan las calorías. El cuerpo de algunas personas utilizará las calorías de forma eficiente, necesitando menos calorías para alimentar su cuerpo, lo que puede hacer que las calorías sobrantes se almacenen en forma de grasa.

El cuerpo de otras personas las utilizará de forma menos eficiente, necesitando más calorías para alimentar el cuerpo, por lo que habrá menos calorías para almacenar como grasa. Esto se consideraría un metabolismo alto, y el almacenamiento eficiente se consideraría un metabolismo bajo.

Los científicos están descubriendo otras variantes genéticas, por ejemplo, el desarrollo de la diabetes y el Alzheimer.

A medida que la ciencia mejora descubrió que existen otras variantes genéticas, y es posible (aunque no siempre) ser más susceptible de desarrollar diabetes, Alzheimer y demencia debido a la genética. Heredar la demencia a través de una mutación de un solo gen es raro, sin embargo se cree que los genes juegan algún papel en casi todos los casos de demencia.

Del mismo modo, los antecedentes familiares no son necesarios para que un individuo desarrolle Alzheimer, sin embargo, si tiene un familiar con Alzheimer, tiene más probabilidades de desarrollar la enfermedad que aquellos que no tienen un familiar directo que la padezca.

Sin embargo, la diabetes es más directamente genética. Si usted es un hombre que padece diabetes de tipo 1, las probabilidades de que su hijo la padezca son de 1 entre 17; si es una mujer con el tipo 1 y su hijo nació antes de que usted tuviera 25 años, el riesgo del niño es de 1 entre 25. Si su hijo ha nacido después de los 25 años, el riesgo es de 1 entre 100. Sin embargo, si tuvo diabetes antes de los 11 años y si tanto usted como su pareja tienen diabetes de tipo 1, el riesgo es de 1 entre 10 y 1 entre 4.

Conclusión

La genética afecta a todos los aspectos de nuestra vida y a cada ápice de lo que somos. Nuestra salud se ve afectada en gran medida por nuestra genética y no hay nada que podamos cambiar al respecto.

Los genes están formados por el ADN y contribuyen a las proteínas de nuestro cuerpo, influyendo en nuestro aspecto y en nuestro sistema inmunitario. Tu genética se transmite de tus padres, y la de ellos de los suyos.

Las enfermedades y afecciones genéticas pueden ser hereditarias, aunque no todos los casos de una enfermedad hereditaria están influidos por el hecho de que el padre tenga la misma enfermedad, los genes a veces sólo pueden aumentar la susceptibilidad.

Los genes tienen las sustancias químicas A, C, G, T que constituyen el vínculo de su ADN y la genética, la forma en que estos funcionen influirá en su funcionamiento, y en su individualidad.

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Referencias
  1. 1909: The Word Gene Coined“. www.genome.gov. Retrieved 8 March 2021. “…Wilhelm Johannsen coined the word gene to describe the Mendelian units of heredity…”
  2.  Roth SC (July 2019). “What is genomic medicine?”. Journal of the Medical Library Association. University Library System, University of Pittsburgh. 107 442–448. doi:10.5195/jmla.2019.604. PMC 6579593. PMID 31258451.
  3. “What is a gene?: MedlinePlus Genetics”. MedlinePlus. 17 September 2020. Retrieved 4 January 2021.
  4. Hirsch ED (2002). The new dictionary of cultural literacy. Boston: Houghton Mifflin. ISBN 0-618-22647-8.
  5. What Is A Gene? Guide To Genes
  6. Studying Genes“. www.nigms.nih.gov. Retrieved 15 January 2021.
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Las pruebas genéticas: métodos y beneficios.

Las pruebas genéticas: métodos y beneficios.

Las pruebas genéticas son un tipo de reconocimiento médico que identifica cualquier cambio en los cromosomas, genes o proteínas. Al obtener los resultados de las pruebas, podemos confirmar o rechazar un presunto trastorno genético. De hecho, el análisis determina el riesgo de desarrollar o transmitir un trastorno genético.

Métodos de las pruebas genéticas

En primer lugar, hay varios métodos de pruebas genéticas. Los tipos de pruebas genéticas más comunes dependen del nivel de una anormalidad moderada. Por ejemplo, hay tres métodos que incluyen: pruebas bioquímicas, pruebas citogenéticas y pruebas moleculares. Estas pruebas detectan anomalías en la función de proteínas, la estructura de cromosomas y la secuencia del ADN.

Análisis citogenético

En segundo lugar, el análisis citogenético detecta irregularidades en los cromosomas. Para ejemplificar, el cromosoma de una célula humana está procesada en los glóbulos blancos, especialmente en el linfocito T. Luego, recogemos las células de la médula ósea, del líquido amniótico y de otros tejidos, y las utilizamos para el análisis citogenético. Después de varios días de cultivo celular, los cromosomas se establecen, se extienden en un portaobjetos de microscopio y se tiñen. Finalmente, analizamos los cromosomas individualmente y se detectan los que tienen anormalidades.

Las pruebas bioquímicas genéticas

En tercer lugar, las pruebas bioquímicas examinan la función de proteínas en lugar del gen. Es decir, conocemos la mayoría de las enfermedades genéticas como errores innatos del metabolismo que interrumpen una vía metabólica. Por lo tanto, la prueba mide la actividad de proteínas (enzimas), el nivel de metabolitos y el tamaño o cantidad de la proteína (proteína estructural). El análisis requiere un tejido con una proteína presente en la sangre, la orina, el líquido amniótico o el líquido cefalorraquídeo. Dado que las proteínas son más débiles que el ADN, suelen degradarse rápidamente.  Por consiguiente, debemos recoger la muestra y almacenarla correctamente.

El diagnóstico genético molecular

A continuación, la prueba molecular analiza secuencia del ADN incluso para pequeñas mutaciones de ADN. De hecho, es el método más eficaz que se basa en la proteína. Por otro lado, es imposible hacer una prueba bioquímica basándose en este método. Podemos hacer una prueba de ADN en cualquier tipo de muestra de tejido, lo que sólo requiere una pequeña cantidad de muestra. Además, podemos aplicar varias tecnologías moleculares diferentes para realizar la prueba. Eso incluye secuenciación directa, ensayos basados en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) e hibridación.

Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT – PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica flexible y de bajo costo.  Específicamente, la RT – PCR añade otra dimensión al diagnóstico genético. De ahí que sea un simple ensayo enzimático que permite la amplificación de un segmento específico del ADN, la parte del ADN se amplifica en muchas más copias. Por lo tanto, podemos analizarlas usando métodos de laboratorio convencionales.

La PCR dio origen a la PCR en tiempo real para la detección y análisis de genes en tiempo real. Por lo tanto, utilizamos la técnica a través del genotipado cuantitativo, la variación genética, el diagnóstico precoz de la enfermedad o el análisis forense. Además, la tecnología detecta la PCR durante la reacción. Con la RT – PCR, es posible hacer un genotipo cuantitativo y detectar polimorfismos de un solo nucleótido. Estos incluyen la discriminación alélica y las variaciones genéticas en una pequeña muestra portadora de la mutación. Además, la tecnología es útil para la identificación de genes y se basa en los fluorocromos.  Además, el análisis de las curvas de fusión de los productos amplificados es crucial. En resumen, la técnica depende del uso correcto de los materiales de calibración y referencia.

MULTIPLEX KIT PCR MASTITIS PCR kit
MULTIPLEX KIT PCR MASTITIS PCR kit
PCR-MPX218-96D
Bioingentech 100T
PCR-EZ D-PCR MASTER MIX
PCR-EZ D-PCR MASTER MIX
BS294
Bio Basic 100RXN, 100prep
MULTIPLEX KIT PCR Babesia & Theileria PCR kit
MULTIPLEX KIT PCR Babesia & Theileria PCR kit
PCR-MPX401-48D
Bioingentech 50T

¿Por qué es esencial la RT PCR?

Para ilustrar, a través de la RT PCR, obtenemos información inferible de múltiples PCRs convencionales. Es posible controlar la intervención terapéutica y la respuesta individual a los fármacos, gracias a la amplificación de la RT PCR con otras técnicas moleculares. De hecho, el tiempo real permite la detección de la amplificación de la PCR durante las primeras fases de la reacción. De la misma manera, la medición de la reacción cinética en las primeras fases de la PCR proporciona una ventaja.

Actualmente, la RT PCR es una técnica esencial para detectar y cuantificar los perfiles de expresión de los genes deseados. Las tecnologías de PCR que utilizamos para detectar los cebadores específicos de las especies son cruciales en la investigación. Además, proporcionan información complementaria sobre la biología de las interacciones planta-microbio. Es más fácil comprender cómo el genoma crea diferentes tipos de células y su contribución a las funciones celulares especializadas y, también, su contribución a la forma en que las células interactúan con el medio ambiente.

Entamoeba RT PCR kit
Entamoeba RT PCR kit
RTq-H683-100D
Bioingentech 100T
Echovirus RT PCR kit
Echovirus RT PCR kit
RTq-H722-50R
Bioingentech 50T
Mengovirus RT PCR kit
Mengovirus RT PCR kit
RTq-H453-150R
Bioingentech 150T

Beneficios del diagnóstico genético

Al final, las pruebas genéticas tienen beneficios potenciales, ya sea que los resultados sean negativos o positivos. Proporcionan un alivio de la incertidumbre; por lo tanto, las personas pueden tomar decisiones conscientes sobre su salud.

prueba-genetica-de-adn-prueba-genetica-metodos-y-beneficios-3d-ilustracion-prueba-genetica-en-tubo-de-ensayo

Referencias

Deepak, S., Kottapalli, K., Rakwal, R., Oros, G., Rangappa, K., Iwahashi, H., Masuo, Y., & Agrawal, G. (2007).  Real-Time PCR: Revolutionizing Detection and Expression Analysis of Genes. Current genomics8(4), 234–251.

https://doi.org/10.2174/138920207781386960

Genetic Alliance; District of Columbia Department of Health.  Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals.  Washington (DC): Genetic Alliance; 2010 Feb 17.  Appendix C, Genetic Testing Methodologies.  Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132150 /

NIH-U.S National Library of Medicine.  (2020). Genetic Testing.   https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting

Vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=MjgfTUKiqm8

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