¿Qué es un gen? Una guía completa de los genes

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Introducción

Todos conocemos la genética o genes, que está formada por el ADN. Muchos jóvenes habrán tenido su primera información sobre la genética y el ADN gracias a la legendaria película Parque Jurásico, que hablaba del ADN y la genética para crear dinosaurios. Sin embargo, los seres humanos también tenemos ADN, y para nosotros, puede influir en todo lo que nos rodea.

Todo el mundo tiene ADN y, por tanto, todo el mundo tiene genes. Los genes son las unidades físicas y funcionales básicas de la herencia, están formados por el ADN y los recibes de tus padres.

La forma en que entendemos los genes suele estar moldeada por lo que conocemos en la cultura popular, a menos que seas un científico. Las películas, la televisión e incluso los juegos hablan de los genes y de cómo influyen en lo que somos.

Sin embargo, aquí no te diremos que puedes diseñar genéticamente un dinosaurio, o que las mutaciones genéticas conducirán a un brote de zombis. Aquí vamos a contarte la verdad sobre la genética y cómo afecta realmente a tu vida y a lo que eres como persona.

¿Qué es un gen?

Los genes son hereditarios, están formados por ADN y algunos actúan como instrucciones para fabricar moléculas de proteínas. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas, y en los seres humanos los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos de bases de ADN hasta millones.

Los cromosomas están formados por largas cadenas de ADN con muchos genes. Así pues, el ADN está en los genes, los genes en los cromosomas y los cromosomas se encuentran dentro del núcleo de las células. Cada cromosoma es, pues, una única y larga molécula de ADN, y este ADN contiene información genética muy importante.

Los genes pueden variar en cuanto a su complejidad, cada ser vivo único puede tener diferentes formas y números de cromosomas. Por ejemplo, los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas. Un erizo tendrá 44 y una mosca sólo 4.

Los genes tienen un propósito, el almacenamiento de información, y cada gen individual tiene la información necesaria para construir proteínas específicas que se necesitan. Nuestros genomas como humanos contienen 20.687 genes codificadores de proteínas. Somos seres más complejos de lo que se cree.

Los genes también vienen en diferentes formas, que se conocen como alelos. En nuestro caso, los alelos de ciertos genes vienen en pares, con uno en cada cromosoma. Si los alelos de un determinado gen son iguales, el organismo se denomina homocigoto, y si son diferentes, heterocigoto. El fenotipo viene determinado por cómo se combinan los alelos. Los ojos azules pueden ser el resultado de un alelo, mientras que los ojos marrones pueden ser el resultado de otro alelo. El color final de los ojos depende de los alelos que estén presentes y de cómo interactúen entre sí.

Las instrucciones de tus genes determinarán tus rasgos, como el color de los ojos, el color del pelo, la altura, etc. Hay diferentes tipos de genes para cada característica. Una variante de un gen puede tener las instrucciones para el pelo castaño, mientras que otra puede tener las instrucciones para el pelo rubio. El resultado vendrá determinado por cómo interactúen estos genes.

Los genes están contenidos en los cromosomas y la mayoría de las células humanas contienen 23 pares, un par de cromosomas sexuales que pueden ser XX en las mujeres, o XY en los hombres. Uno de los cromosomas de cada par procede del progenitor femenino y el otro del masculino. Esto es lo que hace que los hijos se parezcan a menudo a sus padres, y por lo que a menudo heredarán las enfermedades que se dan en sus familias. Así que, la próxima vez que vayas al médico y te pregunte “¿hay diabetes en tu familia?”, ya sabes que se debe a los genes que llevan tus padres y que éstos pueden contener defectos, como la diabetes. Pero más adelante hablaremos de ello.

Los genes son también los planos que construyen la maquinaria química que mantiene vivas nuestras células, tanto si la genética está en un ser humano como en un animal, o incluso en una planta. Pero el número de genes que posee un ser vivo no predice ninguna complejidad, de hecho, ¡los humanos tenemos casi 11.000 genes menos que una pulga de agua!

Nuestro material genético contiene algo más que genes, el modo en que las células leen e interpretan las instrucciones genéticas es, en realidad, mucho más complejo en los seres humanos que en las pulgas de agua con muchos genes que hemos mencionado.

Para entender bien los genes, también tenemos que entender el ADN, ya que están interconectados. El ADN se asemeja a una escalera en espiral, conocida como doble hélice, y un total de tres mil millones de peldaños conectan los dos soportes exteriores. Los peldaños se conocen como pares de bases por las dos sustancias químicas que los componen. Los científicos se refieren a cada una de estas sustancias químicas por sus iniciales: A, que es adenina, C, que es citosina, G, que es guanina, y T, que es timina. La A siempre se emparejará con la T, y la C siempre se emparejará con la G.

Al oír esto, podríamos suponer que los genes hacen todo el trabajo duro para convertirnos en lo que somos, sin embargo, esto no es del todo cierto. En el ADN, los genes no hacen todo el trabajo duro, y en realidad es la proteína que se produce a partir de ellos la que lleva a cabo las funciones de la información que llevan. Los genes a menudo pueden producir múltiples proteínas, una o ninguna, algunos producirán algo más llamado RNAS, que tienen un trabajo funcional totalmente diferente.

Los científicos que trabajan con genes suelen entenderlos mejor dándoles nombres únicos, los nombres de los genes pueden ser largos y, por ello, suelen abreviar el nombre o asignarles un título único. Un buen ejemplo de esto es que un gen del “cromosoma 7” está asociado a la fibrosis quística, y su nombre científico es “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística”, pero es un poco largo, así que lo llaman simplemente CFTR. Así que, si te mezclas con los científicos, puedes entender que se codifique mucha información relacionada con el gen. Es demasiado tiempo para hablar de los genes sin utilizar abreviaturas y códigos.

¿De qué se compone un gen?

Dentro de su cuerpo, casi cada célula es una sustancia química de ADN, los genes son una sección corta de ADN. Los genes y el ADN trabajan en conjunto. Los genes son secciones cortas de ADN, y el ADN está formado por innumerables sustancias químicas pequeñas que se llaman bases. Las sustancias químicas pueden ser del tipo A, C, T o G.

Cada gen es una parte de este ADN que se compone de una secuencia A, C, T, G. Tu cuerpo tendrá alrededor de 20.000 genes, pero alrededor de 3.000.000.000 de estas pequeñas bases químicas. El conjunto de estas bases y genes es lo que constituye tu genoma individual.

Lo que compone sus genes y su genoma es individual, y es único para usted, ya que contiene vínculos de rastreo a través de su familia, y no sólo vínculos con sus padres y abuelos, sino de sus antepasados lejanos. Por eso es posible rastrear su ascendencia cientos de años atrás.

Un gen está formado por cuatro tipos de sustancias químicas (As, Cs, Ts y Gs)

Los genes están formados por una larga combinación de cuatro bases/químicas de nucleótidos. Estas sustancias químicas son Adenina, Citosina, Guanina y Timina.

Diferentes combinaciones de estas cuatro sustancias químicas darán a las personas diferentes características. Esto significa que una persona que tenga la combinación ATCGTT podría nacer con ojos azules, mientras que otra persona que tenga la combinación ATCGCT podría nacer con ojos marrones.

Así pues, lo que hacen los genes es transportar estos códigos ACGT, y cada persona tiene miles de genes y, por tanto, miles de millones de estos códigos. Los genes son muy parecidos a un programa de ordenador que proporciona la individualidad de la persona a la que pertenecen.

Los genes son una pequeña sección de una larga molécula de doble hélice de ADN, que tiene la secuencia lineal de pares de bases de la que hemos hablado antes. Un gen es, por tanto, cualquier sección a lo largo del ADN con instrucciones para que las proteínas desencadenen la acción.

Los genes pertenecen y contienen ácido desoxirribonucleico, que es el ADN, excepto en algunos virus, que están formados por ácido ribonucleico (ARN).

Toda molécula de ADN está compuesta por dos cadenas de nucleótidos que se asemejan a una escalera de caracol; los lados de esta “escalera” están formados por azúcares y fosfatos. Los peldaños están formados por los pares de enlaces de los códigos ACGT. Estos se unen entre sí. Un código A en una cadena se unirá a un código T en la otra, lo que forma los peldaños. Luego, una C en una cadena se unirá a una G en la otra.

Los ACTG contribuyen a dotar al ser humano de diversas características

Los ACGT son genes, en cierto modo, se llama codificación genética a la forma en que se juntan las cuatro bases del ADN, que son los códigos A, C, G y T. Se combinan de forma que la maquinaria celular de nuestro cuerpo, el ribosoma, pueda leerlas y convertirlas en proteínas que luego actuarán según las instrucciones de los genes.

En términos más básicos, los genes almacenan la información y los ACTG se encadenan de forma que nuestro cuerpo pueda leer esta información y transmitirla a las proteínas, que seguirán las instrucciones. Si nuestro cuerpo fuera una estantería de IKEA, la empresa son los genes, que almacenan la información sobre cómo construirla, el manual de instrucciones es la codificación de los ACTG que le dice directamente cómo construirla, y las proteínas son la persona que está construyendo activamente la estantería.

Los genes y los ACTG son como los archivadores y los libros de texto, que guardan la información para esas proteínas activas que toman la información y la convierten en una realidad. Estas proteínas realizan toda una serie de tareas diferentes en tus células, afectarán al color de tus ojos, potenciarán tus músculos, atacarán a las bacterias invasoras, etc. Algunas células utilizarán genes que contienen información sobre cómo fabricar queratina, que es una proteína que se une dentro de tu cuerpo y produce tu pelo y tus uñas.

Todo tu cuerpo es básicamente el resultado de proteínas que trabajan duro siguiendo las instrucciones que les dan los códigos ACGT, que obtienen la información almacenada de tus genes.

Cada una de estas células y sustancias químicas individuales son igual de importantes para que seas quien eres, y trabajan juntas para crear tu singularidad, desde el color de tus ojos hasta tu pelo, tus uñas, tu piel, tu sistema inmunitario y mucho más. Todo lo que hay en tu cuerpo es el resultado directo de los genes, los ACGT y las proteínas que trabajan juntos para construir tu cuerpo.

¿Qué es una mutación genética?

Una mutación genética es un cambio en la secuencia del ADN, las mutaciones pueden ser el resultado de los errores de copia del ADN que se cometen durante la división de las células, la exposición a la radiación ionizante también puede mutar, así como la exposición a sustancias químicas llamadas mutágenos, o incluso las infecciones por virus. Hay mutaciones en la línea germinal que se producen en los óvulos y los espermatozoides y estas mutaciones pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas pueden producirse en las células corporales y no se transmiten a la descendencia.

Las mutaciones en la genética son totalmente aleatorias y al mismo tiempo no lo son en absoluto. Las consecuencias de una mutación no influyen en el hecho de que se produzca una mutación, sino que pueden producirse de forma aleatoria para que sus efectos sean útiles. Esto significa que no suelen producirse cambios beneficiosos en el ADN, ya que un organismo podría beneficiarse de ello. Básicamente, si un organismo obtiene una mutación beneficiosa en su vida, esta información no fluirá hacia el ADN en la línea germinal del organismo. Esto lo observó Charles Darwin, y fue algo en lo que dio en el clavo.

Sin embargo, las mutaciones no siempre se producen con la misma probabilidad. Algunas pueden ocurrir con más frecuencia que otras, ya que son preferidas por las reacciones químicas de menor nivel. Estas reacciones suelen ser también la razón por la que las mutaciones son una probabilidad ineludible de cualquier organismo que pueda reproducirse.

En general, las mutaciones genéticas son aleatorias y no aleatorias al mismo tiempo. En realidad, la aleatoriedad de las mutaciones depende de los progenitores y de las células individuales.

Un cambio en uno o más genes

Las mutaciones son cambios anormales en el ADN de un gen, los bloques de construcción de nuestro ADN se llaman bases y la secuencia de las bases determina el gen y cómo/qué funciona. Las mutaciones simplemente implican cambios en la disposición de estas bases que componen un gen (bases A, C, G, T). Incluso un solo cambio sutil en una base, entre todas las miles de bases que componen un gen, puede tener un efecto importante. Es un poco como el efecto mariposa, donde una pequeña cosa puede tener un gran impacto.

Una mutación genética puede afectar a la célula de múltiples maneras, por ejemplo, algunas mutaciones pueden impedir que se cree una proteína. Otras pueden cambiar la proteína que se produce para que no funcione como debería, o simplemente puede ser una proteína discutible que no funciona en absoluto.

Cuando se produce una mutación, ésta puede no tener ningún efecto apreciable, o existe la posibilidad de que provoque una enfermedad. Un buen ejemplo de ello es cuando se produce una determinada mutación en el gen de la hemoglobina, el resultado es una enfermedad llamada anemia falciforme.

Las mutaciones en las células también pueden conducir al cáncer en algunas ocasiones, a menudo se necesita una multitud de mutaciones antes de que una célula se convierta en una célula cancerosa, estas mutaciones podrían afectar a diferentes genes que controlan la división y el crecimiento celular. También tenemos genes que se denominan genes supresores de tumores, y puedes adivinar lo que una mutación podría hacerles. Las mutaciones también pueden hacer que algunos genes normales provoquen cáncer.

La mutación de los genes puede provocar trastornos o enfermedades. En la cultura popular, como en las películas, la televisión y los juegos, a menudo las mutaciones genéticas dan lugar a zombis, cualquier película de zombis, o juegos como Resident Evil, tocan este tema y hablan de genética. Sin embargo, una mutación genética no te convertirá en un monstruo como en Resident Evil, sino que podría no hacer nada, o podría resultar en anemia, diabetes, y en algunos casos en condiciones más serias como el cáncer.

Hay varias escalas de mutaciones, por ejemplo, una mutación a pequeña escala es un cambio en una base de la secuencia de ADN. Por ejemplo, si la secuencia original era “TAACTGCAGGT”, pero se produjo la mutación puntual y acabó siendo “TAACCGCAGGT”, se trata de una escala pequeña, ya que la segunda base T se ha convertido en una base C. También hay otro tipo que se llama sustitución y es cuando una o más bases de la secuencia se sustituyen por el mismo número de bases, pero una base diferente. Así, si la citosina se sustituye por la adenina, se trata de una mutación por sustitución de bases.

También existe la sustitución por inversión, en la que un segmento de un cromosoma se invierte de extremo a extremo. En este caso, “TAACTGCAGGT” podría convertirse en “TAACACGTGGT”. Otra posibilidad es la inserción, que es cuando se añade una base a una secuencia, ampliándola. O la supresión, cuando se elimina una base de una secuencia haciéndola más corta.

También es posible que se produzcan mutaciones a mucha mayor escala. Éstas pueden ser tan graves como la VNC (variación del número de copias), que consiste en la inserción, repetición o pérdida de grandes fragmentos de ADN. Estos trozos pueden tener entre 10.000 y 5.000.000 de bases. También se puede producir la duplicación de genes, la eliminación de grandes áreas de un cromosoma y la pérdida de una copia de un gen en un organismo que tenía dos copias anteriormente.

Podemos heredar mutaciones, ya que nuestros genes son una copia de nuestros padres. Si hay una mutación es uno de los genes que recibimos de ellos, ésta puede pasar de padres a hijos junto con los demás genes.

Los pequeños cambios heredados son capaces de marcar grandes diferencias para nosotros. Por ello, la fibrosis quística suele estar causada por una mutación que pierde tres de las letras de un gen que conocemos como CFTR. Sin embargo, a pesar de que las mutaciones son comunes, las enfermedades heredadas son realmente raras, esto se debe a que las enfermedades que heredamos suelen necesitar dos copias de este gen mutado para que la enfermedad se active.

Provocar la pérdida de uno o más genes

La mencionada supresión de genes se produce cuando se eliminan una o varias bases de la secuencia. También es posible que se borren genes completos e incluso cromosomas enteros. Las deleciones implican la pérdida de secuencias de ADN. Los efectos de estas deleciones dependen del tamaño y la ubicación de las secuencias eliminadas. Las deleciones que abarcan un centrómero pueden dar lugar a un cromosoma acéntrico que probablemente se pierda durante una división celular. Tanto los duplicados como las deleciones pueden afectar a la dosificación de los genes y, por tanto, tendrán resultados diferentes en la persona.

Hay que tener en cuenta que cuanto mayor sea la pérdida, es probable que haya más genes implicados, y cuantos más genes estén implicados, más drástico será el defecto.

Algunos genes requieren dos copias del mismo gen para funcionar normalmente, en casos como éste, si una copia permanece y otra se pierde, el resultado es un fenotipo mutante.

También existe la posibilidad de que se produzca una monosomía, es decir, la pérdida de un cromosoma en una célula; “mono” significa “uno” en griego y las personas que la padecen sólo tienen una copia de un cromosoma en sus células en lugar de las dos que suelen tener. Una afección común causada por esto es el síndrome de Turner, que también se conoce como monosomía X.

Reorganización de genes/ cromosomas completos

Hay muchas formas en las que un gen o un cromosoma puede reordenarse por completo. Obviamente, como se ha dicho, hay casos en los que puede producirse una deleción o una duplicación. Sin embargo, no son necesariamente reordenamientos completos. La translocación, en cambio, sí puede serlo. Una translocación se produce cuando un trozo de un cromosoma se desprende y se une a otro cromosoma. Esto se considera una reordenación equilibrada, en caso de que no se gane ni se pierda material genético dentro de la célula. Si hay una ganancia o una pérdida, se considera desequilibrada.

Un reordenamiento también puede ser una inversión. Que ocurrirá cuando un cromosoma se rompa en dos lugares, la combinación resultante tiene un trozo de ADN invertido y reinsertado en la secuencia. Es posible que se pierda material genético como resultado de esto. En un ejemplo más serio, los cromosomas dicéntricos son un reordenamiento casi completo. Los cromosomas normales tendrán un centrómero, un cromosoma dicéntrico tendrá una fusión anormal de dos piezas cromosómicas, cada una con un centrómero. Este tipo de fusión es inestable y, como consecuencia, puede perderse parte del material genético.

Por último, los cromosomas en anillo también son una posibilidad, suelen producirse cuando un cromosoma se rompe en dos lugares, que suelen ser los extremos de los brazos p y q, los brazos se fusionan y forman un anillo. Cuando esto ocurre puede haber o no un centrómero, y la mayoría de las veces la información genética se pierde cerca de los extremos del cromosoma

La función de un gen

Los genes deciden prácticamente todo sobre un ser vivo, ya sea una persona, un animal o una planta. Uno o varios genes pueden afectar fácilmente a un rasgo específico. Los genes también pueden interactuar con el entorno de un individuo y cambiarán lo que el gen produce. Afectan a cientos de factores internos y externos, pueden influir en el color de los ojos, el color del pelo, el color de la piel y en las enfermedades o afecciones que pueda desarrollar una persona, así como en posibles debilidades hereditarias.

Enfermedades como la anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington son hereditarias y también se ven afectadas por la genética.

Un padre es portador de una mutación genética a través de un óvulo o un espermatozoide, y la transmite a su hijo:

(Afecciones genéticas: enfermedades que se heredan de la familia, por ejemplo, la anemia de células falciformes y la fibrosis quística).

Los genes desempeñan un papel en casi todas las condiciones y características de la salud, pero también hay algunas condiciones en las que los cambios genéticos son directamente responsables de causar una condición. Los científicos y los médicos las denominan trastornos genéticos y enfermedades hereditarias.

Los genes se transmiten de padres a hijos, por lo que cualquier cambio en el ADN de un gen también se transmite a la descendencia. Sin embargo, es posible que los cambios en el ADN se produzcan de forma espontánea, apareciendo aparentemente de la nada por primera vez en el niño, mientras que los padres no están afectados. Se trata de una nueva mutación.

Es posible que una mutación de este tipo provoque errores en las instrucciones de las proteínas, lo que puede dar lugar a una proteína que no haga su trabajo correctamente o, en casos más graves, que no pueda fabricarse en absoluto. Cuando esto ocurre, se produce un trastorno genético.

Los científicos han descubierto más de 10.000 afecciones genéticas.

Los científicos creen que más de 10.000 afecciones están causadas en realidad por cambios en genes individuales. Estos pueden surgir de un cambio en el gen que se produce espontáneamente durante la formación del óvulo, el esperma o durante la concepción, también puede ocurrir cuando un gen cambiado se transmite de un padre a un hijo que causa problemas de salud, ya sea en el nacimiento o más tarde en la vida, o un gen cambiado se transmite de padres a hijos, y causa una susceptibilidad genética a una condición particular.

También afecta al metabolismo humano, por ejemplo, al consumo de calorías.

Los genes también pueden afectar a tu peso, así que cuando veas a algunas personas que son más grandes o más pequeñas que tú, ten en cuenta que esto puede deberse a la genética, ya que los genes pueden afectar a cómo se utilizan las calorías. El cuerpo de algunas personas utilizará las calorías de forma eficiente, necesitando menos calorías para alimentar su cuerpo, lo que puede hacer que las calorías sobrantes se almacenen en forma de grasa.

El cuerpo de otras personas las utilizará de forma menos eficiente, necesitando más calorías para alimentar el cuerpo, por lo que habrá menos calorías para almacenar como grasa. Esto se consideraría un metabolismo alto, y el almacenamiento eficiente se consideraría un metabolismo bajo.

Los científicos están descubriendo otras variantes genéticas, por ejemplo, el desarrollo de la diabetes y el Alzheimer.

A medida que la ciencia mejora descubrió que existen otras variantes genéticas, y es posible (aunque no siempre) ser más susceptible de desarrollar diabetes, Alzheimer y demencia debido a la genética. Heredar la demencia a través de una mutación de un solo gen es raro, sin embargo se cree que los genes juegan algún papel en casi todos los casos de demencia.

Del mismo modo, los antecedentes familiares no son necesarios para que un individuo desarrolle Alzheimer, sin embargo, si tiene un familiar con Alzheimer, tiene más probabilidades de desarrollar la enfermedad que aquellos que no tienen un familiar directo que la padezca.

Sin embargo, la diabetes es más directamente genética. Si usted es un hombre que padece diabetes de tipo 1, las probabilidades de que su hijo la padezca son de 1 entre 17; si es una mujer con el tipo 1 y su hijo nació antes de que usted tuviera 25 años, el riesgo del niño es de 1 entre 25. Si su hijo ha nacido después de los 25 años, el riesgo es de 1 entre 100. Sin embargo, si tuvo diabetes antes de los 11 años y si tanto usted como su pareja tienen diabetes de tipo 1, el riesgo es de 1 entre 10 y 1 entre 4.

Conclusión

La genética afecta a todos los aspectos de nuestra vida y a cada ápice de lo que somos. Nuestra salud se ve afectada en gran medida por nuestra genética y no hay nada que podamos cambiar al respecto.

Los genes están formados por el ADN y contribuyen a las proteínas de nuestro cuerpo, influyendo en nuestro aspecto y en nuestro sistema inmunitario. Tu genética se transmite de tus padres, y la de ellos de los suyos.

Las enfermedades y afecciones genéticas pueden ser hereditarias, aunque no todos los casos de una enfermedad hereditaria están influidos por el hecho de que el padre tenga la misma enfermedad, los genes a veces sólo pueden aumentar la susceptibilidad.

Los genes tienen las sustancias químicas A, C, G, T que constituyen el vínculo de su ADN y la genética, la forma en que estos funcionen influirá en su funcionamiento, y en su individualidad.

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Referencias

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Roth SC (July 2019). “What is genomic medicine?”. Journal of the Medical Library Association. University Library System, University of Pittsburgh. 107 442–448. doi:10.5195/jmla.2019.604. PMC 6579593. PMID 31258451.
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