metilación del ADN

Metilación del ADN: ¿qué efecto tenemos sobre la actividad del ADN?

A medida que la ciencia se ha desarrollado, hemos empezado a centrarnos cada vez más en el material que nos construye a todos: nuestro ADN. Hemos aprendido sobre su estructura, su formación y muchos otros aspectos permitiéndonos profundizar en el campo de la ciencia llamado genética. A medida que avanzaba la investigación, también comenzamos a observar cómo algunos de los factores afectan nuestro material genético. Hoy nos centraremos en uno de ellos: la metilación.

¿Qué es la metilación del ADN?

Podemos caracterizar la metilación del ADN como un mecanismo regulador epigenético que ocurre en todos los organismos eucariotas. Controla la expresión genética, a través de cambios en la estructura cromosómica, la conformación del ADN, la estabilidad del material genético y la función entre el ADN y la proteína. Es un proceso posterior a la replicación que ocurre en los restos de citosina de la secuencia de dinucleótidos CpG. La metilación de las islas CpG es un mecanismo importante para el silenciamiento génico y la inactivación de genes supresores específicos que aparecen en los cánceres humanos. Este proceso es esencial para el desarrollo normal del organismo, pero también se producen trastornos en este proceso, que pueden provocar anomalías en el desarrollo embrionario o la aparición de tumores.

¿Qué reacción ocurre durante la metilación del ADN?

Si observamos el proceso de metilación del ADN desde una perspectiva química, podemos detectar una reacción química simple. La metilación del ADN implica la unión de grupos alquilo (metilo) a las bases nitrogenadas de los nucleótidos. En particular, incluye citosina y, con menos frecuencia, adenina. El producto de reacción suele ser 5-metilcitosina o N4-metilcitosina. La reacción es catalizada por la enzima ADN metilasa.

metilación del ADN
metilación del ADN

¿Qué es la epigenética?

La epigenética es el estudio de la influencia del comportamiento y los factores ambientales en el funcionamiento de los genes. Los cambios epigenéticos son reversibles y no cambian la secuencia del ADN, pero pueden cambiar la forma en que se lee una secuencia determinada. La investigación epigenética se centra en la influencia de los siguientes factores: edad, desarrollo, infección y embarazo. Los tipos de cambios epigenéticos en el genoma incluyen: metilación del ADN, modificación de histonas y producción de ARN no codificante.

Mecanismos epigenéticos
La ilustración muestra una infografía que muestra el mecanismo epigenético.

¿En qué procesos está implicada la metilación del ADN?

  • Impresión genómica
  • Desarrollo embrionario
  • Mantener la estabilidad cromosómica
  • Inactivación del cromosoma X
  • Transcripción
  • Replicación cromosómica
  • Reparación cromosómica
Metilación de CpG en el desarrollo del ratón
El diagrama muestra el efecto de la metilación en el desarrollo embrionario del ratón.

¿Qué métodos podemos utilizar para cuantificar la metilación global del ADN?

Actualmente, en el mercado de laboratorio podemos encontrar multitud de kits diferentes para la determinación cuantitativa de la metilación del ADN. Un tipo común de estos kits son los kits de prueba ELISA. Le permiten realizar rápidamente la prueba, que puede completarse después de sólo 2 horas. Podemos encontrar en el mercado varios tipos de este tipo de pruebas, como por ejemplo pruebas colorimétricas o fluorimétricas. A menudo podemos comparar los resultados obtenidos con los resultados de las pruebas obtenidas mediante análisis HPLC/MS. Permite la detección de metilación en todo tipo de organismos eucariotas.

ELISA TMB
La foto muestra una placa para realizar la prueba ELISA.